Diferenciación sexual normal y anormal

Las palabras "Es un niño" y "Es una niña" se escuchan cada hora de cada día en todo el mundo. Pero imagine la angustia cuando la enfermera no puede determinar el sexo tan claramente. La presencia de genitales no diferenciados ocurre en uno de cada 2.000 nacimientos, normalmente no se puede anticipar, y es una experiencia difícil para todas las personas afectadas. ¿Cuáles son las causas de que un recién nacido presente genitales no diferenciados? ¿Qué se puede hacer para corregir la situación? La siguiente información se ha preparado para contestar estas preguntas.

¿Qué ocurre bajo condiciones normales?

El desarrollo del embrión humano en varón o mujer es un proceso complejo que es a la vez dinámico y secuencial. La interferencia en cualquier paso del desarrollo con este proceso altamente ordenado puede resultar en una diferenciación sexual anormal.

En el momento de la concepción, la madre proporciona un cromosoma X (femenino) y el padre un cromosoma X o uno Y (masculino), lo que da lugar a la creación de un embrión XX (femenino) o XY (masculino). A pesar de esta definición inmediata del sexo genético, los embriones femeninos y masculinos son idénticos con respecto a los genitales externos e internos hasta la séptima u octava semana del embarazo. Durante estas primeras semanas, los embriones tienen dos gónadas, que son órganos indefinidos que, durante el embarazo, se convertirán en testículos o en ovarios sobre la base de la presencia o no de un cromosoma Y en el embrión. Este cromosoma transporta el gen responsable de la formación de los testículos, y la secreción de testosterona determina cómo evolucionarán los genitales internos y externos.

Los embriones jóvenes en esta etapa también tienen estructuras genitales internas femeninas y masculinas. En función de la secreción de testosterona, un conjunto de estructuras internas sufrirá una regresión y aparecerá una estructura marcada masculina (próstata y vasos deferentes) o una estructura marcada femenina (útero, trompas de Falopio y vagina). Es importante notar que es la ausencia de hormonas masculinas - y no la presencia de hormonas femeninas - lo que hace que la diferenciación interna y externa de los genitales sea femenina. Hacia el final del primer trimestre es posible reconocer los genitales externos de los embriones como masculinos o femeninos. La formación de los genitales internos y externos se denomina diferenciación sexual.

¿Cuáles son algunos de los procesos que ocurren durante la diferenciación sexual?

Determinación sexual de las gónadas: En1921 se demostró que los humanos tienen cromosomas X e Y. Pero no fue sino hasta la década de 1950 que se demostró que el cromosoma Y es responsable del desarrollo de los testículos.

En los últimos 50 años ha habido intensas actividades de investigación para identificar el gen que controla la formación de los testículos, el que, en esencia, hace que las gónadas se conviertan en testículos. En 1990, Sinclair y su grupo descubrieron una pequeña secuencia genética en el cromosoma Y que creyeron representaba al factor que determinaba la formación de los testículos. Actualmente se ha demostrado científicamente que este gen, llamado SRY (por región determinante del sexo en el cromosoma Y, en inglés - sex determining region-Y gene) es el factor que determina el desarrollo de los testículos. También parece haber otros genes que son importantes en el proceso de la diferenciación sexual. Parecen actuar como una serie de interruptores en secuencia que gatillan procesos celulares y que dan como resultado el desarrollo de testículos u ovarios.

Determinación del sexo cromosómico: Durante las primeras seis semanas del desarrollo del embrión las células que se convierten en las gónadas, los conductos internos y los genitales externos tienen el potencial de desarrollarse como masculino o femenino, por lo que se denominan "bipotenciales". En presencia del gen SRY, la gónada bipotencial se convierte en un testículo, lo que se puede observar a partir de las seis o siete semanas de desarrollo. En ausencia del gen SRY, la gónada se convierte en un ovario.

Los testículos fetales comienzan a producir hormonas en la séptima u octava semana del embarazo, pero el desarrollo directo de los conductos internos y, subsiguientemente, de los genitales externos ocurre recién entre la novena y la 12º semanas.

En presencia de ovarios y en ausencia de hormonas testiculares, los conductos internos y los genitales externos siguen un camino de desarrollo femenino. Si bien se ha demostrado que los ovarios producen hormonas en la octava semana del embarazo, el papel de estas hormonas en la diferenciación sexual no es claro.

Diferenciación sexual fenotípica: Antes de la octava semana de desarrollo, el sistema de conductos reproductores internos es idéntico en los dos sexos. Como resultado de la presencia de hormonas testiculares, se desarrolla el sistema rudimentario de conductos masculinos y desaparece el sistema femenino. En la décima semana del embarazo aparecen, adyacentes a los testículos, el epidídimo, los vasos deferentes y la vesícula seminal. En el feto femenino, que no produce hormonas testiculares, se desarrolla el sistema rudimentario femenino de conductos internos y el sistema masculino de conductos internos desaparece. Como resultado, se forman las trompas de Falopio, el útero y la porción superior de la vagina en posición adyacente a los ovarios.

Los tejidos fetales que se convertirán en los genitales externos masculinos o femeninos también son bipotenciales. Bajo la influencia de la hormona testicular (andrógeno), se comienzan a desarrollar los genitales externos durante la décima semana del embarazo. En el tercer trimestre, la secreción de hormona testicular resulta en el crecimiento del pene y en el descenso de los testículos. En el feto femenino, que no tiene hormona testicular, los tejidos rudimentarios se convierten en el clítoris y en los labios.

¿Qué son los genitales no diferenciados?

El término médico "intersexualidad" se utiliza para describir una variedad de condiciones que afectan la formación de los genitales en las primeras etapas del embarazo y que resultan en un aspecto que no es el típico ni de un niño ni de una niña.

¿Cuáles son las causas de los genitales no diferenciados?

Los órganos reproductores y los genitales asociados se forman a partir del mismo tejido fetal. Si el proceso genético que hace que el tejido fetal se desarrolle como "masculino" o como "femenino" es alterado, puede ocurrir que se desarrollen genitales no diferenciados. Incluso si la determinación sexual genética ocurre sin problemas, la diferenciación sexual hormonal puede verse alterada. Por ejemplo, un bebé puede tener genitales no diferenciados a causa de niveles inadecuados o en exceso de la hormona sexual masculina llamada testosterona. Normalmente es posible determinar la causa subyacente específica de manera que se pueda hacer una recomendación en relación a cuál es el género adecuado para criar el bebé.

¿Cómo se clasifican los genitales no diferenciados?

Los genitales no diferenciados varían en el grado de severidad, pero las variaciones más comunes incluyen:

Hermafroditismo verdadero: Son los niños que tienen tanto genitales como órganos reproductores internos masculinos y femeninos.

Disgenesia gonadal: Son los niños que tienen órganos internos que son mayormente femeninos, genitales externos que pueden variar entre femeninos normales y masculinos normales, y una gónada poco desarrollada.

Seudohermafroditismo: Son los niños que tienen genitales externos cuestionables pero que sólo tienen órganos reproductores internos de un solo género. Por ejemplo, una persona puede tener un útero, trompas de Falopio y vagina pero no tener el clítoris y los labios bien definidos.

Hiperplasia suprarrenal (adrenal) congénita (HSC): Las mujeres con HSC nacen con un clítoris agrandado y estructuras normales del tracto reproductor interno. Los hombres tienen genitales normales al nacer. La HSC causa un crecimiento anormal en ambos sexos, los pacientes serán altos de niños y bajos de adultos. Las mujeres desarrollarán características masculinas y los hombres tendrán un desarrollo sexual prematuro.

¿Cómo puede identificarse la causa exacta?

Las investigaciones necesarias para determinar la causa subyacente del problema del bebé incluyen diversos análisis de sangre y una ecografía del abdomen y del área pelviana. La investigación también incluye un genitograma, que es un estudio especial con rayos X. Durante este estudio, el radiólogo inserta una pequeño sonda en la apertura de la uretra e inyecta una sustancia de contraste que determina si existe una vagina. Además, a veces puede ser necesario tomar una muestra de tejido de las gónadas y examinarla bajo el microscopio para asegurarse de su naturaleza.

¿Cuáles son algunos de los tratamientos recomendados?

Se puede recurrir a la cirugía para que los genitales tengan aspecto normal, como los de cualquier niño o niña. En la actualidad, las operaciones para corregir genitales femeninos masculinizados, cuando las practica un cirujano experimentado, son notablemente exitosas y el resultado es un aspecto que no puede distinguirse del de una niña normal. No obstante, no siempre es necesario recurrir a la cirugía, en particular en las niñas con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) que están sólo levemente masculinizadas, ya que normalmente el clítoris se vuelve menos prominente a medida que el tratamiento para corregir el desequilibrio hormonal subyacente comienza a hacer efecto. Por otra parte, si la apertura de la vagina no se manifiesta invariablemente se necesitará cirugía para abrirla a la superficie. Cuando la vagina está tapada solamente por piel, este procedimiento a menudo se realiza poco tiempo después del nacimiento, pero cuando está a mayor profundidad en la pelvis es mejor demorar la cirugía hasta que el bebé tenga uno o dos años de edad.

Los cirujanos son cada vez más conscientes de la importancia de que las niñas mantengan una sensación sexual normal luego de la cirugía de los genitales. Por lo tanto, en los casos en los que el clítoris está muy agrandado y es necesario la remoción de una porción de los cuerpos eréctiles para mejorar el aspecto, se tiene gran cuidado de evitar lesiones a los nervios sensoriales para preservar el suministro de sangre al glande del clítoris. Debe tenerse en cuenta también que hay algunos estudios de seguimiento a largo plazo que determinan cuán exitoso ha sido el cirujano en lograr estos objetivos. Sin embargo, también se sabe que luego de una cirugía vaginal hay una tendencia hacia un estrechamiento de la apertura recientemente creada. A veces es necesario realizar otra cirugía, pero lo más frecuente es que todo lo que hay que hacer sean simples dilataciones que se comienzan durante los años de la adolescencia antes de iniciar una vida sexual activa.

La cirugía en niños es normalmente exitosa y es capaz de convertir un pene no diferenciado, que normalmente está atado a la apertura de la uretra y empujado muy hacia atrás hacia el escroto, en uno que es notablemente parecido a un pene normal. Si hay también una separación de los sacos escrotales, normalmente se corrige al mismo tiempo. La operación normalmente se realiza entre los seis y los 18 meses de edad y frecuentemente se realiza en un procedimiento de una etapa sin necesidad de que el paciente sea internado en el hospital. Una vez que ha sanado, el pene crece de acuerdo con el desarrollo físico del niño, y rara vez es necesario realizar otra cirugía. Las estructuras necesarias para tener sensibilidad y para la función eréctil no se ven afectadas por la cirugía.

En los niños que tienen útero, normalmente se cuando se realiza extirpa la laparoscopia o la laparotomía diagnóstica. Si hay una vagina asociada y es grande, normalmente se reseca en el mismo procedimiento, aunque si hay estructuras rudimentarias es posible dejarlas, sabiendo que es poco probable que su presencia cause problemas.

Preguntas frecuentes:

¿Podrá mi hijo/a tener niños cuando sea adulto/a?

Los bebés con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) o con seudohermafroditismo pueden considerarse potencialmente fértiles una vez que se corrige el desequilibrio hormonal subyacente. Los bebés con otras enfermedades deben evaluarse sobre la base de cada caso individual. Por ejemplo, los que tienen hermafroditismo verdadero también son potencialmente fértiles. Otras niñas, por ejemplo las que tienen disgenesia testicular, pueden haber sido sometidas a una extirpación de las gónadas a causa del riesgo de desarrollo de un tumor, pero pueden aun así tener un útero bien desarrollado y ubicado normalmente, que potencialmente podrá nutrir a un embrión implantado concebido en el laboratorio utilizando técnicas de reproducción asistida. Los niños que tienen al menos un testículo, que además aparece normal en una biopsia, tiene el potencial de ser fértil, aunque no hay certeza absoluta.

¿Mi bebé tendrá problemas psicológicos, especialmente en relación a la preferencia sexual o identidad con su género?

Entre las niñas cuyos genitales externos estaban sólo levemente masculinizados al nacer o que han sido sometidas a una cirugía moderna feminizante, los expertos no tienen motivos para pensar que más adelante en la vida estarán insatisfechas con el aspecto de sus genitales. De manera similar, siempre y cuando se controle el calibre de la vagina antes del comienzo de la actividad sexual y se ajuste si es necesario, estas niñas deberían poder tener relaciones sexuales sin ningún problema.

Entre los niños, la corrección de la hipospadia severa no debería comprometer su capacidad de tener relaciones sexuales satisfactorias. No obstante, la eyaculación puede ser algo menos potente que lo normal, particularmente en los casos en que fue necesario reconstruir una gran parte de la uretra peniana.

Cuando se trata de resultados psicosexuales a largo plazo las certezas son mucho menores, en particular en relación con la identidad con el género. En los últimos años se ha aumulado una cantidad creciente de información que nos dice que la testosterona, la hormona responsable de la masculinización de los genitales externos, puede haber tenido algún efecto sobre el cerebro en desarrollo, programando al individuo a pensar según parámetros masculinos y, tal vez, incluso desarrollar una identidad con el género masculino. Esto claramente tiene implicancias importantes cuando se toma la decisión de criar a un niño masculinizado como una niña.

Actualmente se están realizando investigaciones para determinar cuánto peso se debe dar a estas consideraciones cuando se determina la asignación del género de un bebé con genitales no diferenciados. Sin embargo, es importante recordar que la sexualidad humana es un tema altamente complejo y que el funcionamiento psicosexual de un individuo a largo plazo, incluso de aquellos que nacieron con genitales de aspecto perfectamente normal, nunca puede predecirse con certeza.

Errores comunes de ortografía: próstrata

Revisado en diciembre de 2002

Glosario

abdomen:

También se lo conoce como "vientre". Se refiere a la parte del cuerpo que contiene todas las estructuras internas que se encuentran entre el tórax y la pelvis.

adrenal (suprarrenal):

Relativo a los riñones o en los riñones. También se lo utiliza para describir los efectos de las glándulas suprarrenales.

andrógeno:

Es la hormona sexual masculina.

biopsia:

Procedimiento mediante el cual se extrae una pequeña porción de una parte del cuerpo (muestra de tejido), como del riñón o de la vejiga (con una aguja o durante la cirugía) para realizar el examen bajo microscopio con el objeto de determinar la presencia de cáncer o de otras células anormales.

celular:

Relativo a pequeñas partes o grupos.

clítoris:

Se refiere al órgano sexual femenino que posibilita la sensibilidad, que se puede visualizar en el frente de la vagina.

congénito/a:

Que se encuentra presente al nacer.

cromosoma:

Es una estructura que está integrada por DNA y proteínas, se encuentra en el núcleo de las células y transporta la información genética en los organismos vivos.

dilatación:

Es el proceso de ensancharse o ensanchar.

disgenesia testicular:

Es una enfermedad en la que una gónada embrionaria no se desarrolla completamente en un testículo.

ecografía:

También se la conoce como ultrasonido. Se refiere a una técnica que hace rebotar ondas sonoras indoloras sobre los órganos para crear una imagen de la estructura de los mismos y detectar anormalidades.

embrión:

Es el vástago humano en las primeras etapas luego de la concepción hasta la finalización de la octava semana.

epidídimo:

Se refiere a un tubo con forma de rulo que está unido a la parte posterior y superior de los testículos y que almacena esperma y se conecta a los vasos deferentes.

eréctil:

Que es capaz de llenarse con sangre bajo presión, por lo que se hincha y pasa a un estado de rigidez.

escrotal:

Relativo al escroto, es decir, la bolsa de tejido que cuelga debajo del pene y que contiene a los testículos.

escroto:

También se lo conoce como saco escrotal. Es la bolsa de tejido que cuelga debajo del pene y que contiene a los testículos.

estadio:

Clasificación de la progresión de una enfermedad.

evacuar:

Orinar, vaciar la vejiga.

fértil:

Que es capaz de dar descendencia.

fetal:

Que está relacionado o que es característico de un feto (el vástago que aun no ha nacido, a partir de las ocho semanas de desarrollo).

feto:

Es un vástago que aun no ha nacido, luego de la octava semana de concepción hasta el nacimiento.

gen:

Unidad básica capaz de transmitir las características de una generación a la siguiente.

genético/a:

Relativo al origen de algo.

genitales:

Son los órganos sexuales externos.

genitales externos:

Es la región del cuerpo que incluye el pene y el escroto en los hombres y el clítoris, la vagina y los labios en las mujeres.

genitales internos:

Son los órganos reproductivos internos.

genitales no definidos:

Se refiere a los genitales externos cuyas características físicas se ubican en algún lugar entre las masculinas normales y las femeninas normales, pudiendo predominar cualquiera de las dos.

genitograma:

Es un estudio radiológico del sistema de conductos genitales internos.

glande:

Se refiere a la porción ubicada en el extremo distal del pene.

gónadas:

Son los órganos que forman las células reproductivas.

hermafroditismo verdadero:

Es una clasificación de los genitales no diferenciados en donde las gónadas están formadas por tejido ovárico y testicular bien organizado. A veces el resultado es un ovario de un lado y un testículo del otro.

hiperplasia:

Se refiere al crecimiento excesivo de las células normales de un órgano.

hiperplasia suprarrenal (adrenal) congénita:

También se la conoce como HSC. Es un trastorno genético que se caracteriza por una deficiencia de las hormonas cortisol y aldosterona y una producción excesiva de la hormona llamada andrógeno; está presente desde el nacimiento y afecta el desarrollo sexual.

hipospadia:

Se trata de un defecto de nacimiento en el que la apertura de la uretra, llamada meato urinario, está en la parte inferior del pene en vez de estar en el extremo del mismo.

hormona:

Es un compuesto químico natural producido en una parte del cuerpo y que se libera en la sangre para iniciar alguna función en particular del organismo o para regularla. La hormona antidiurética es la que le indica a los riñones que produzcan orina con mayor lentitud.

HSC:

También se la conoce como hiperplasia suprarrenal (adrenal) congénita. Es un trastorno genético que se caracteriza por una deficiencia de las hormonas cortisol y aldosterona y una producción excesiva de la hormona llamada andrógeno; está presente desde el nacimiento y afecta el desarrollo sexual.

intersexual:

Es un organismo con características de ambos sexos.

iones:

Átomos con carga eléctrica.

labio:

Se refiere a cualquiera de los cuatro repliegues cutáneos que rodean a los órganos genitales de una mujer o de una niña.

laparoscopía:

Es la cirugía que utiliza un instrumento que tiene la forma de un tubo y que se inserta a través de la pared abdominal para que el médico pueda observar y examinar los órganos internos.

laparatomía:

Es una operación en la que se abre la cavidad abdominal y se inspecciona directamente.

órganos genitales:

Son los órganos sexuales, que incluye al pene y los testículos en los hombres y a la vagina y la vulva en las mujeres.

ovarios:

Órganos reproductores femeninos que producen óvulos y las hormonas sexuales estrógeno y progesterona.

pelviano/a:

Relativo a la pelvis o ubicado en ella o cerca de ella.

pelvis:

Es el hueso con forma de tazón que da soporte a la columna y que sostiene a los órganos digestivos, a los urinarios y a los reproductores. Las piernas se conectan al cuerpo a nivel de la pelvis.

pene:

Es el órgano masculino que se utiliza para la micción y la actividad sexual.

próstata:

En los hombres, glándula con forma de nuez que rodea a la uretra en el cuello de la vejiga. La próstata produce un líquido que va al semen.

radiólogo:

Término con el que se define al médico que se especializa en la interpretación de las radiografías y otras técnicas de estudio para el diagnóstico de enfermedades.

renal:

Que pertenece o está relacionado a los riñones.

saco (o bolsa) escrotal:

También se lo conoce como escroto. Es la bolsa de tejido que cuelga debajo del pene y que contiene a los testículos.

secreción:

Es el proceso por el cual se produce una sustancia a partir de las células y los líquidos que se hallan presentes dentro de una glándula u órgano y por el cual se descarga.

seudohermafroditismo:

Es una anomalía congénita en la que los genitales externos de un hombre o una mujer se parecen a los del sexo opuesto.

sonda:

Se trata de un tubo delgado que se inserta a través de la uretra en la vejiga para permitir que la orina drene o para realizar un procedimiento o un estudio, como por ejemplo la inyección de una sustancia durante una radiografía de vejiga.

tejido:

Grupo de células de un organismo que tienen forma y función similares.

testicular:

Relacionado a los testículos (o gónadas masculinas).

testículo:

También se lo conoce como gónada masculina. Así se denomina a cada una de las dos glándulas con forma ovoidea que están contenidas en una bolsa (escroto) debajo del pene. Producen esperma y la hormona sexual masculina testosterona.

testosterona:

Es la hormona masculina responsable del deseo sexual y de la regulación de las funciones corporales.

trompas de Falopio:

Hay dos trompas de Falopio, una a cada lado del útero. Transportan al huevo desde los ovarios hasta el útero.

tumor:

Masa anormal de tejido o crecimiento de células anormales.

uretra:

En los hombres, es un tubo estrecho que transporta la orina desde la vejiga hacia el exterior del cuerpo y también actúa como canal a través del cual se eyacula el semen. Se extiende desde la vejiga hasta el extremo libre del pene. En las mujeres, es un tubo corto que transporta la orina desde la vejiga hacia el exterior del cuerpo.

uretral:

Relativo a la uretra, que es el tubo que transporta la orina desde la vejiga hacia el exterior del cuerpo.

útero:

Órgano hueco muscular ubicado en la cavidad pelviana de las mujeres en donde se nutre y desarrolla el embrión antes de nacer.

vagina:

Estructura tubular en el cuerpo de una mujer que se encuentra localizada al lado de la uretra u conecta el útero (matriz) con el exterior del cuerpo. A veces también se la llama canal de parto. La actividad sexual, la pérdida de sangre durante la menstruación y el nacimiento de un bebé ocurren a través de la vagina.

vaso:

También conocido como vaso deferente. Es una estructura similar a un cable que transporta esperma desde el testículo hasta la uretra.

vasos deferentes:

También se lo conoce como vasos. Es una estructura similar a un cable que transporta esperma desde el testículo hasta la uretra.

vesículas seminales:

Son dos glándulas con aspecto de bolsa que se encuentran detrás de la vejiga. Fabrican un gel espeso, que es una de las sustancias a partir de la cual se forma el semen.
Fuente para el publico;urology health.com